Kalıtsal Alzheimer Hastalığı Belirtiler Başlamadan 20 Yıl Önce Tespit Edilebilir

Yeni çalışmaya göre Alzheimer hastalığının genetik formları, hafıza ve düşünme ile ilgili problemleri gelişmeden 20 yıl öncesine kadar tespit edilebilir.

Araştırma yazarları bunama semptomları ortaya çıktığında hastalık beyine büyük ölçüde zarar vermiş durumda olduğuna ve hastanın mental kabiliyetlerini ve hafızasını eski haline getirmenin neredeyse imkansız hale geldiğine dikkat çekiyor. Bu bakımdan buluşun önemi büyük.

"Dominantly Inherited Alzheimer's Network" (DIAN) araştırmacıları 3 genden birisinde, amiloid prekürsör proteini, presenilin 1 ve presenilin 2, mutasyon olan ailelerin üyelerini izledi. Araştırma bu mutasyonlara uğramış bireylerde 30'lu ve 50'li yaşlarda Alzheimer hastalığının erken gelişeceğini gösteriyor.

Çalışmanın sonuçları, bunamadan yıllar önce spinal sıvıdaki belirgin değişikliklerin tespit edilebildiğini destekleyen önceki çalışmayı onaylayıp daha geniş bir boyuta taşır nitelikte.

"Bizim popülasyonumuzda gözlemlediklerimize göre beyin kimyası değişimleri, belirtilerin ortaya çıkmasının beklendiği yaşlardan 20 yıl öncesin kadar olan bir zamanda tespit edilebiliniyor. Bu Alzheimer bağlantılı değişiklikler, hastalığın genetik formunu geçiren hastalarda önleme çalışmaları için spesifik olarak hedeflenebilir." (Dr.Randal Bateman, Washington Üniversitesi Tıp Fakültesi)

Diğer taraftan araştırmacılar DIAN katılımcıları için Alzheimer'ın önlenmesi çalışmalarının klinik denemelerinin bazı riskler taşıdığını ekledi.

"Yeni tedavilerin riskleri olabilir, bu bakımdan semptomlar bakımından öncelikli olan hastaları ele almadan önce kimde Alzheimer bunaması baş göstereceğine dair sağlam sonuçlara sahip olduğumuzdan emin olmamız gerekir. Katılımcılarda bunama belirtilerini geciktirebilir veya önleyebilirsek mükemmel bir başarı hikayesi olur ve hastalığın seyrek görülen formunu tedavi etmek için gösterdiğimiz çabalarda yardımcı olur." (Dr. John C.Morris, DIAN Başkanı)

Çalışmanın sunumu Çarşamba günü Paris'teki Uluslararası Alzheimer Birliği Konferansı'nda yapılacak. 

Araştırma bir tıp toplantısında sunulduğu için veriler ve sonuçlar dikkatlice gözden geçirilmiş bir dergide yayınlanana kadar bir ön sunuş olarak görülmeli.

Kişiye Özel İlaç Sürecini Tanımlayıcıların Eksiliği Yavaşlatıyor

İnsan Genom Projesi'nin büyük şeyler müjdelediği 10 yıl içerisinde biyoişaret validasyonunun gelişi ve kısmen de kişiye özel ilaç üretimi beklenenden yavaş kaldı. Fakat Tufts Center, İlaç Gelişim Çalışmaları'na göre ilerlemeyi sınırlayan diğer bir pürüz var - işe yarayan klinik tanımlıyıcıların eksikliği.

Mesele, ödeme yapan üçüncü şahısların belirgin testlerin klinik olarak faydalı olduğu hakkında şüpheli olması. Tufts'un raporuna göre farmakogenomik uzmanlar önümüzdeki 5 yıl içerisinde piyasada olan ilaçların eş tanımlanmasının* tasarım sonrasi gelişiminde sadece orta düzeyde bir ilerleme bekliyorlar.

* = kişisel ilaç kavramının temelini oluşturan, bir ilacın kişide en etkin doz uygulamasını ve miktarını bulmaya yarayan farmakogenetik çalışma.

FDA onaylı eş tanımlayıcılar listesi oldukça kısa. Şu an piyasada olan ilaçların sadece yüzde 1'i için eş tanımlama söz konusu ve bunlar çoğunlukla Gleevec, Tarceva, Iressa, Camptosar, Erbitux ve Herceptin gibi kanser tedavisi ürünleri. Şu an piyasada olan ilaçların etiketlerinin ise sadece yüzde 10'unda farmakogenomik bilgilendirme var.

Diğer taraftan ödeyiciler testlerin masraflarını karşılamayı reddediyor veya sınırlandırıyorlar. Bazıları kişisel ilacın reçete edilmesinden önce tanılama etikette yer alıyor olsa bile testin yürütüldüğü yönünde kanıt istiyor; bazısı ise yüksek masraf payı, öncelikli yetkilendirme ve kişisel uygulanan ilaç miktarında sınırlandırma konularında baskı yapıyor. Verilen örnekler Gleevec, Iressa ve Tarceva ilaçlarından alınma.

Değerlendirilen 8 ilaçtan geliştiriciler ve ödeyicilere en çok engel oluşturan ilaç AstraZeneca'nın Iressa'sı, devamında ise Tarceva, Erbitux ve Camptosar geliyor. Ödeyiciler ve geliştiriciler tarafından dile getirilen en büyük iki sorun ise tamamlayıcı teşhislerin etkinliğinin kanıtlamasındaki yetersizlik ve bu işlemin maliyeti. Hastalar aynı zamanda sigortaların tanımlama testlerini kapsamasındaki yetersizliğe de dikkat çekiyor.

kaynak: Tufts Center for the Study of Drug Development

Biliminsanları Antibiyotiklere Alternatif Arıyor

Çocuklardaki yanık enfeksiyonları ile hastalığa sebep olan bakterileri yok eden virüslerle savaşan çığır açıcı yöntem, yeni fonlarla desteklenmeye başladı.

Proje sayesinde antibiyotikler veya sentetik antimikrobiyaller kullanmadan antibiyotiklere direnç kazanmış mikroorganizmaları önleyip, oluşturdukları enfeksiyonları tedavi edecek sargı araçları geliştirilmesi umuluyor.

Proje şimdilerde "Engineering and Physical Sciences Research Council"den prototip bir sargı aracı geliştirmeleri için 620.000 avroluk bir bağış aldı.

Enfeksiyonlar için yapılan güncel tedaviler kimyasal antibiyotikler içermekte, fakat bu gibi ilaçlara bakterilerin hızlı şekilde direnç geliştirdiği biliniyor.

"Çocuklar için cephanemizde enfekte olmuş yaralarda kullanılacak birçok ilaç mevcut. Fakat son yıllarda direnç nedeniyle etkili olmayan antibiyotik sayısında belirgin bir artış var. Bazı enfeksiyonlarda hiçbir antibiyotik etkili olamadığına da şahit olacağız. Bu çok ciddi bir durum ve halizhazırda bizim enfeksiyonları tedavi şeklimizde büyük bir inovasyona ihtiyaç duyuluyor. Cevabın, enfeksiyonu tedavide bakteri öldüren virüslerin kullanıldığı yeni bir radikal yolda yattığına inanıyoruz." (Proje lideri Dr.Toby Jenkins)

Bakteriyofajların güvenli ve etkin olduğu AmpliPhi'nin altkuruluşu olan Biocontrol Ltd. tarafından kronik kulak enfeksiyonlu hastalardaki klinik denemede kanıtlanmıştı

"Bu fajlar doğal şekilde oluşmakta ve sadece bakterinin hedeflenen bölümleriyle etkileşmesi bakımından güvenilir. Konakçıya giriyorlar, çoğalıyorlar, hücreyi patlatıp dışarı çıkarak sonraki bakteriye saldırıyorlar. Enfeksiyona sebep olan bakterilerin hepsi ortadan kalktıktan sonra fajlar direkt olarak ölüyor. Şirketimiz birkaç proje kapsamında güvenli ve etkin tedaviler üretme hedefiyle antibiyotiklere dirençli bakterileri hedef alıyor." (AmpliPhi Araştırma Direktörü Prof.Mark Enright)

Dr.Jenkins fajları yanıklara,  fajları kapsayıp stabilize etmede kullanılan nanokapsüller ile sarılmış gelişmiş sargı sistemleri ile sunmayı amaçlıyor :

"Bu, yanık bölgesini ve tedaviyi görüntüleyen ileri teknoloji sargı sistemleri geliştirme projesinin bir parçası. Esasen biz yaraya sadece enfekte olduğunda salınacak, bakteriyi temizleyip tedavisini mümkün kılacak şekilde faj kokteyli salacak bir prototip sargı modeli tasarlamak istiyoruz. Sargı, aynı zamanda enfeksiyonun çok erken safhalarında renk değiştirerek indikatör görevi görecek."

EPSRC'nin fon desteği takıma projenin bitiminde klinik denemelere başlamaları amacıyla prototip sargı sistemini geliştirmelerine, mikrobiyal analizleri yapmalarına ve ön klinik denemelere başlamalarına izin verecek.